Cyprus Hope IVF Consultation

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это процедура генетического тестирования, которая проводится в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). ПГД помогает выявить генетические аномалии на генном или хромосомном уровне до имплантации, что позволяет избежать переноса генетически поврежденных эмбрионов. Мы предлагаем ПГД для скрининга анеуплоидии и ПГД для выявления транслокации хромосом. Это наиболее распространенный тип анализа PGD, при котором эмбрионы проверяются с помощью панели хромосом, которые обычно участвуют в выкидышах или трисомных беременностях.
Эмбрионы, прошедшие такой скрининг, могут иметь более высокий процент имплантации, меньшее количество спонтанных потерь и меньший риск появления трисомного потомства (например, с синдромом Дауна).

Какие этапы включает в себя процедура ЭКО?

• Нормальная клетка человека содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Эти хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в центре каждой клетки или ядре и несущие генетическую информацию.

• 22 пары хромосом называются аутосомами, которые одинаковы у мужчин и женщин. 23-я пара хромосом называется половыми хромосомами. У женщин обычно есть две одинаковые половые хромосомы, называемые X-хромосомами, тогда как у мужчин обычно есть две разные половые хромосомы, известные как X и Y хромосомы.

• Сперматозоиды и яйцеклетки содержат половину общего числа из 46 хромосом, или 23 хромосомы каждая.

• Нормальный оплодотворенный эмбрион образуется в результате слияния 23 хромосом из яйцеклетки и 23 хромосом из сперматозоида.

• Аномальное деление клеток в сперматозоидах или яйцеклетках может привести к большему или меньшему числу хромосом, чем обычные 23. Следовательно, любой эмбрион, полученный из этих сперматозоидов или яйцеклеток, будет нести лишние или отсутствующие хромосомы, аномальное состояние, называемое анеуплоидией.

• Примерно в 70% случаев повторяющихся выкидышей выявляются аномальные числа (анеуплоидия) хромосом.

• Некоторые из наиболее распространенных хромосомных аномалий, обнаруживаемых при выкидышах, включают трисомию 16 (3 копии хромосомы 16); трисомию по хромосомам 22, 21, 15, 18 или 13; триплоидию (3 копии всех хромосом); и аномалии половых хромосом.

• Хромосомно аномальные эмбрионы обычно не имплантируются в матку, и имплантация может не развиваться нормально, беременность может прерваться, а в некоторых случаях беременность может развиваться до срока и привести к рождению трисомических детей (например, синдром Дауна).

• Процент хромосомно аномальных эмбрионов, который каждая пара производит, варьируется в зависимости от их клинического состояния.

• Такие факторы, как возраст матери старше 35 лет, количество неудачных циклов ЭКО, выкидыши при нормальном зачатии и качество спермы, все влияют на пропорцию аномальных эмбрионов.

• Любое отклонение от двух копий каждой хромосомы считается аномальным. Если идентифицируется только одна из двух хромосом, эмбрион считается моносомным, а если идентифицируются три хромосомы, это называется трисомией. Оба эти состояния являются аномальными и не подходят для переноса эмбрионов.

• Для PGD-AS эмбрионы, созданные методом ЭКО, культивируются в лаборатории в течение 3 дней, чтобы достичь стадии 8 клеток. На этом этапе одна или две клетки удаляются путем создания отверстия во внешней оболочке эмбриона. Эта процедура называется биопсией эмбриона. Биопсированный эмбрион возвращается в культуру до получения результата для этой клетки/клеток, что обычно происходит на 5-й день после забора яйцеклетки.

• Удаление одной или двух клеток из восьмиклеточного эмбриона не ухудшает его развитие.

• Важно, чтобы эмбрион, подлежащий биопсии, был как минимум 5-клеточным и имел минимальную фрагментацию на 3-й день развития эмбриона. Если у эмбриона слишком мало клеток, биопсия может поставить под угрозу его жизнеспособность.

• Ядерный материал из биопсированной клетки отправляется в референс-лабораторию. Референс-лаборатория проводит процедуру, называемую флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), для определения хромосомного статуса каждой клетки.

• Наша референс-лаборатория использует смесь FISH-зондов в одном или двух последовательных гибридизациях. Возможные хромосомы для тестирования включают 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y. Аномалии в этих хромосомах часто встречаются при выкидышах и аномальных родах.

• Нормальная клетка должна показывать 2 копии сигналов FISH для каждой из пронумерованных хромосом (13, 18 и 21), и либо 2 сигнала X для женщин, либо 1X и 1Y для мужчин.

• Могут быть ситуации, когда результат не может быть получен или является неверным. Некоторые из этих ситуаций включают:

  • Если клетка теряется во время фиксации или ядро разрушается, результат не будет получен.
  • Иногда хромосомы в ядре могут не растянуться должным образом и лежат друг на друге, что может привести к недооценке количества хромосом и ложному результату.
  • FISH-зонд может не прикрепиться к хромосоме, что указывает на отсутствие хромосомы.
  • Если биопсия эмбриона проводится, когда конкретная клетка находится в процессе деления, результат может выглядеть как два ядра и четыре набора хромосом, и анализ FISH таких клеток может быть сложным для интерпретации.

• На успех цикла PGD/ЭКО влияет ряд факторов. Текущие данные показывают, что циклы PGD наиболее успешны, когда методом ЭКО создается 8 или более эмбрионов, и как минимум 5 из них имеют хорошее качество, оцениваемое эмбриологической лабораторией на основе количества клеток, фрагментации и однородности размера клеток.

• PGD обычно не увеличивает процент беременности, но снижает частоту выкидышей и случаев трисомической беременности.

• PGD наиболее успешен у пациентов, у которых есть более 3 эмбрионов без аномалий, и как минимум два из них развились до стадии бластоцисты. PGD для мутаций одного гена: Это показано пациентам, у которых оба партнера несут ген для аутосомно-рецессивного заболевания или один из партнеров может нести ген для доминантного заболевания, что увеличивает риск зачатия ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, например, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и т.д. В настоящее время этот список включает более пятидесяти нарушений. Эта процедура включает предварительное тестирование для выявления мутации гена у пациента и

Это один из самых важных вопросов, с которым сталкиваются пары. При поиске лечения в интернете перед вами открывается множество альтернатив, но самым важным для любого лечения является поддержка, которую предоставляет команда, включая опыт врача и эмбриологов.

Ваш врач должен разработать лучший план лечения для получения оптимального количества и качества яйцеклеток, а эмбриологи должны быть высококвалифицированными, поскольку самая важная часть лечения — это биопсия эмбриона с минимальным риском для него и стимуляция его развития. Наша команда идеально подходит для этого.

Да, хотя шансы на успех зависят от возраста яйцеклеток и качества спермы, проведение ПГД также увеличивает вероятность имплантации.

Да. Необходимы препараты для стимуляции, чтобы стимулировать антральные фолликулы и способствовать их росту. Когда фолликулы достигают определенного размера, яйцеклетки собираются, и затем сперматозоид вводится в зрелую яйцеклетку для оплодотворения.

Нет. Метод FISH проверяет хромосомы 13, 18, 21, X и Y, и результаты этого метода показывают, какой эмбрион несет правильное количество перечисленных хромосом. Точность генетического тестирования составляет 99,9%, и результаты помогают снизить вероятность рождения ребенка с хромосомным дефектом.

Какова процедура ЭКО с ПГД?

ЭТАП 1: Стимуляция яичников с помощью гормонов для производства яйцеклеток

Чтобы максимизировать шансы на успешную беременность, нам нужно перенести до двух эмбрионов в матку, что, как правило, требует около четырех-восьми эмбрионов для культивирования. Чтобы достичь этого количества эмбрионов, наша научная команда нацелена на сбор 10 ооцитов. Это означает, что нам нужно стимулировать яичники женщины для производства гораздо большего количества, чем обычно, одной ооциты, и мы делаем это с помощью гормональной стимуляции яичников, используя препараты, которые имитируют гормоны, которые вы производите естественным образом.

Эти гормоны вводятся как в виде пероральных препаратов, так и в виде инъекций под кожу на животе. Подробный график лечения с указанием дат и применяемых препаратов будет предоставлен вам, когда начнется лечение. Это, конечно, будет разработано с учетом ваших дат поездок и менструаций.

Пероральное средство Femara

Это лекарство принимается с 2 или 3 дня вашего менструального цикла в течение 5 дней вместе с инъекциями FSH и LH.

У некоторых пациентов могут быть временные побочные эффекты от этого лекарства. Возможные побочные эффекты включают приливы, ночные поты, перепады настроения и возможные головные боли.

Инъекции FSH и LH

Инъекции фолликулостимулирующего гормона (FSH) и лютеинизирующего гормона (LH) вводятся вам ежедневно в течение 9-11 дней для стимуляции развития фолликулов в яичниках. Вы можете найти видеоинструкцию на YouTube, чтобы подготовить и самостоятельно ввести инъекции.

Мы объясним вам возможные побочные эффекты этих инъекций и будем следить за тем, как развиваются ваши фолликулы, используя внутренние сканирования. Первое сканирование обычно выполняется через 4 или 5 дней после начала инъекций. Если вы не можете быть здесь, на Кипре, для первого сканирования, то эти сканирования могут быть проведены в сканирующем центре, и вы можете отправить нам отчеты вместе с изображениями по электронной почте.

Определение дня забора яйцеклеток

На основании вашего последнего сканирования и анализов крови доктор Зехра определит лучший день для забора яйцеклеток. Цикл может быть отменен до забора яйцеклеток, если вы не реагируете на лечение.

За 33-35 часов до забора яйцеклеток вводится инъекция гормона hCG в качестве «единовременной» инъекции. Этот препарат вызывает финальные этапы созревания яйцеклеток и овуляцию. Время, когда вам нужно сделать эту инъекцию дома, очень важно и будет объяснено вам очень подробно.

ЭТАП 2: Забор яйцеклеток из яичников

Вы находитесь под глубоким наркозом и наблюдаетесь на протяжении всей процедуры забора яйцеклеток, которая обычно длится около 20 минут. С помощью ультразвукового зонда вводится тонкая игла во влагалище и через влагалищную стенку в каждый фолликул, пока мы не опустошим все фолликулы в одном яичнике. Затем игла удаляется, и процедура повторяется в другом яичнике.

Каждая яйцеклетка помещается в специальную жидкость и переносится в инкубатор. Не каждый фолликул будет содержать яйцеклетку, и иногда ни одной яйцеклетки не удается найти во время забора яйцеклеток. Мы обсудим это с вами перед процедурой.

После процедуры вы отдохнете на кровати в своем частном номере в течение примерно одного или двух часов. Вам будет назначен гормон прогестерон после забора яйцеклеток, чтобы помочь слизистой оболочке вашей матки быть как можно более восприимчивой к эмбрионам.

ЭТАП 3: Инсеминация / Инъекция спермы

Ваш образец семенной жидкости подготавливается путем отделения нормальной и активной спермы от эякулированной жидкости. Оплодотворение во время предимплантационной генетической диагностики (ПГД) будет проводиться с помощью инъекции спермы в цитоплазму (ICSI). ICSI включает в себя введение одной спермы в центр каждой яйцеклетки для помощи в оплодотворении.

ЭТАП 4: Оплодотворение

Утром после инсеминации спермы эмбриолог внимательно проверяет каждую яйцеклетку, чтобы выяснить, произошло ли оплодотворение. Затем мы свяжемся с вами, чтобы сообщить, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

Редко, в одном из 100 случаев, ни одна из яйцеклеток не оплодотворяется, и эмбрионов не будет для замены. Это, безусловно, очень разочаровывающе. Мы предложим вам самую раннюю доступную встречу с доктором Зехра, чтобы обсудить ваш цикл.

ЭТАП 5: Биопсия эмбрионов

Через три дня после оплодотворения эмбрионы обычно достигают стадии развития, на которой может быть проведено генетическое тестирование, обычно с использованием сложного и дорогостоящего научного процесса, называемого предимплантационной генетической диагностикой (ПГД, метод FISH). Это включает в себя удаление одной или двух клеток из каждого эмбриона и анализ хромосом в условиях строго контролируемой лаборатории, в ходе которого четко идентифицируются хромосомы «X» и «Y». Удаление до двух клеток не повреждает развитие эмбриона никаким образом, и каждый эмбрион продолжит расти нормально.

Наша цель — достичь этого этапа с минимальным количеством двух хороших, здоровых эмбрионов выбранного пола, доступных для четвертого и последнего этапа вашего лечения – переноса эмбрионов в матку женщины. Типы тестов, которые мы проводим на эмбрионах, зависят от причин, по которым вы проходите ПГД. Помимо выбора пола, мы можем отсканировать на наличие любых генетических заболеваний, которые можно протестировать. Хромосомы, которые мы исследуем, это 13, 18, 21, X и Y.

ЭТАП 6: Перенос эмбрионов

Во время переноса эмбрионов мы помещаем эмбрионы наилучшего качества в вашу матку. Это гораздо более простая процедура, чем забор яйцеклеток, и нет необходимости в анестезии. Ультразвуковое сканирование используется через ваш живот, чтобы помочь нам перенести эмбрионы в место, где у них будет наибольшая вероятность имплантации. Спекulum, инструмент, который также используется во время мазка, помещается во влагали

Стоимость ICSI (собственные яйцеклетки и сперма) с генетическим тестированием PGD (FISH)