Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une procédure de test génétique réalisée en conjonction avec la fécondation in vitro (FIV). Le DPI permet de détecter les anomalies génétiques au niveau des gènes ou des chromosomes avant l’implantation, évitant ainsi le transfert d’embryons génétiquement affectés. Nous proposons le DPI pour le dépistage des aneuploïdies et le DPI pour les translocations chromosomiques. Il s’agit du type d’analyse de DPI le plus courant, qui consiste à tester les embryons à l’aide d’un panel de chromosomes fréquemment impliqués dans les fausses couches ou les grossesses trisomiques.
Les embryons ainsi sélectionnés peuvent avoir un taux d’implantation plus élevé, une perte spontanée plus faible et un risque réduit de progéniture trisomique (par exemple, le syndrome de Down).
• Une cellule humaine normale contient 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes sont des structures filiformes qui se trouvent au centre de chaque cellule ou noyau et qui portent l’information génétique.
• 22 paires de chromosomes sont appelées autosomes et sont identiques chez les hommes et les femmes. La 23e paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels. Les femmes ont normalement deux chromosomes sexuels identiques, appelés chromosomes X, tandis que les hommes ont normalement deux chromosomes sexuels différents, appelés chromosomes X et Y.
• Les spermatozoïdes et les ovules contiennent la moitié du nombre total de 46 chromosomes, soit 23 chromosomes chacun.
• Un embryon fécondé normal est issu de la fusion des 23 chromosomes de l’ovule et des 23 chromosomes du spermatozoïde.
• Une division cellulaire anormale dans les spermatozoïdes ou les ovules peut donner lieu à un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur aux 23 chromosomes normaux. Par conséquent, tout embryon issu de ces spermatozoïdes ou de ces ovules sera porteur de chromosomes supplémentaires ou manquants, une anomalie appelée aneuploïdie.
• Dans environ 70 % des fausses couches récurrentes, un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie) est identifié.
• Parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans les fausses couches, on trouve la trisomie 16 (3 copies du chromosome 16), la trisomie pour les chromosomes 22, 21, 15, 18 ou 13, la triploïdie (3 copies de tous les chromosomes) et les anomalies des chromosomes sexuels.
• Les embryons anormaux sur le plan chromosomique ne parviennent généralement pas à s’implanter dans l’utérus et les implants peuvent ne pas se développer normalement ou les grossesses peuvent faire des fausses couches ; dans certains cas, une grossesse peut se développer jusqu’à son terme et donner naissance à des bébés trisomiques (par exemple, le syndrome de Down).
• Le pourcentage d’embryons chromosomiquement anormaux que chaque couple produit varie en fonction de son état clinique.
• Des facteurs tels que l’âge avancé de la mère (>35 ans), le nombre de cycles de FIV ayant échoué, les fausses couches lors d’une conception normale et la qualité du sperme influencent tous la proportion d’embryons anormaux.
• Tout écart par rapport aux deux copies de chaque chromosome est considéré comme anormal. Si un seul des deux chromosomes est identifié, l’embryon est considéré comme monosomique et si trois chromosomes sont identifiés, il est considéré comme trisomique. Ces deux conditions sont anormales et ne conviennent pas au transfert d’embryons.
• Pour le DPI-AS Les embryons créés par FIV sont cultivés en laboratoire pendant 3 jours pour se développer idéalement jusqu’au stade de 8 cellules. À ce stade, une ou deux cellules sont prélevées en faisant un trou dans l’enveloppe extérieure de l’embryon. Cette procédure est appelée biopsie embryonnaire. L’embryon biopsié est remis en culture jusqu’à ce que le résultat pour cette cellule ou ces cellules soit obtenu, généralement le cinquième jour après le prélèvement des ovules.
• Le retrait d’une ou deux cellules d’un embryon de huit cellules ne compromet pas le développement embryonnaire.
• Il est important que l’embryon à biopsier contienne au moins 5 cellules et une fragmentation minimale au troisième jour du développement embryonnaire. Si l’embryon contient trop peu de cellules, la biopsie risque de compromettre la viabilité de l’embryon.
• Le matériel nucléaire de la cellule biopsiée est envoyé à un laboratoire de référence. Le laboratoire de référence effectue une procédure appelée hybridation fluorescente in situ (FISH) pour déterminer le statut chromosomique de chaque cellule.
• Notre laboratoire de référence utilise un mélange de sondes FISH dans une ou deux hybridations séquentielles. Les chromosomes pouvant être testés sont les 13, 15, 16, 18, 21, 22, X et Y. Les anomalies de ces chromosomes se retrouvent fréquemment dans les fausses couches et les naissances vivantes anormales.
• Une cellule normale doit présenter deux copies de signaux FISH pour chacun des chromosomes numérotés (13, 18 et 21), et soit des signaux 2X pour les femmes, soit des signaux 1X et 1Y pour les hommes.
• Dans certaines situations, le résultat ne peut pas être obtenu ou est incorrect. Voici quelques-unes de ces situations :
• Un certain nombre de facteurs influencent la réussite d’un cycle de DPI/FIV. Les données actuelles suggèrent que les cycles de DPI sont plus fructueux lorsque 8 embryons ou plus sont créés par FIV et qu’au moins 5 d’entre eux sont de bonne qualité selon le classement du laboratoire d’embryologie basé sur le nombre de cellules, la fragmentation et l’uniformité de la taille des cellules.
• Le DPI n’augmente généralement pas le taux de grossesse, mais il réduit le nombre de fausses couches et l’incidence des grossesses trisomiques.
• Le DPI est plus efficace chez les patients qui ont plus de trois embryons ne présentant pas d’anomalies et dont au moins deux sont développés jusqu’au stade du blastocyste. DPI en cas de mutation d’un seul gène : Il est indiqué pour les patients dont les deux partenaires sont porteurs d’un gène pour une maladie autosomique récessive ou dont l’un des partenaires est porteur d’un gène pour une maladie dominante, ce qui augmente le risque de concevoir un enfant atteint d’une maladie génétique grave, par exemple la dystrophie musculaire de Duchenne, la mucoviscidose, la maladie de Tay Sachs, etc. Actuellement, cette liste comprend plus de cinquante maladies. Cette procédure implique des tests préalables pour détecter la mutation génétique chez le patient et le partenaire, afin qu’une sonde génétique puisse être produite. Plusieurs raisons peuvent expliquer l’échec de l’identification du gène ou de la grossesse. Il s’agit notamment des raisons suivantes
• Impossibilité d’amplifier le gène en question ou matériel nucléaire dégradé qui ne permet pas d’obtenir un signal ADN clair.
• Le DPI pour la mutation d’un seul gène ne peut détecter que les embryons porteurs de la mutation, indépendamment du potentiel d’implantation de l’embryon. DPI en cas de translocation chromosomique ou d’anomalies structurelles : Les translocations chromosomiques impliquent un réarrangement du matériel chromosomique de sorte qu’une partie du matériel génétique d’un chromosome se trouve sur un autre chromosome. Il s’agit d’une translocation « équilibrée » où tout le matériel génétique normal est présent.
• Si l’un des partenaires est porteur d’un réarrangement chromosomique équilibré, il peut produire des spermatozoïdes ou des ovules contenant un segment supplémentaire ou manquant d’un matériel chromosomique particulier. Cela peut donner lieu à des conceptions contenant une translocation « déséquilibrée » où le matériel génétique total est soit excédentaire, soit déficient. Il peut en résulter un échec du développement embryonnaire précoce, des pertes de grossesse récurrentes ou la naissance d’un enfant présentant des déficiences mentales et/ou physiques.
• Toutes les translocations ou tous les réarrangements structurels ne peuvent pas être testés par DPI. Le laboratoire de référence devra analyser le caryotype du sang des deux partenaires avant de commencer les cycles de FIV afin de vérifier la faisabilité du DPI pour cette anomalie.
• Bien que les données médicales montrent que le DPI chez les couples porteurs de translocations chromosomiques contribue à réduire les pertes de grossesse, il ne peut pas éliminer le risque de fausses couches dues à d’autres facteurs.
• Le DPI de translocation peut être réalisé conjointement avec le dépistage des aneuploïdies en utilisant le nombre limité de sondes FISH.
C’est l’une des questions les plus importantes auxquelles les couples sont confrontés. Lorsque vous recherchez un traitement en ligne, vous êtes confronté à de nombreuses alternatives, mais le plus important pour tout traitement est le soutien fourni par l’équipe, qui comprend également l’expérience du médecin et des embryologistes.
Votre médecin doit planifier le meilleur traitement pour vous afin d’optimiser le nombre et la qualité des ovules et les embryologistes doivent être très compétents car la partie la plus importante du traitement est la biopsie embryonnaire avec un risque minimal pour l’embryon et pour encourager le développement de l’embryon. Notre équipe est parfaite pour cela.
Oui, bien que les chances de succès dépendent de l’âge de l’ovule et de la qualité du sperme, la réalisation d’un DPI augmente également les chances d’implantation.
Oui, un médicament de stimulation est nécessaire pour stimuler les follicules antraux et les encourager à se développer. Une fois que les follicules ont atteint une certaine taille, les ovules sont recueillis et le sperme est injecté dans l’ovule mature en vue de la fécondation.
Non. La méthode FISH recherche les chromosomes 13, 18, 21, X et Y et les résultats de cette méthode de test indiquent quel embryon porte le nombre correct des chromosomes susmentionnés. Les résultats du test génétique sont exacts à 99,9 % et peuvent contribuer à réduire les risques qu’un bébé naisse avec une anomalie chromosomique.
PHASE 1 : Stimulation des ovaires par des hormones pour la production d’ovules
Pour maximiser les chances d’une grossesse réussie, nous devons transférer jusqu’à deux embryons dans l’utérus, ce qui nécessite normalement la culture de quatre à huit embryons. Pour obtenir ce nombre d’embryons, notre équipe scientifique doit collecter 10 ovocytes. Cela signifie que nous devons stimuler les ovaires de la femme pour qu’elle produise beaucoup plus que l’ovocyte unique habituel, et nous le faisons au moyen d’une stimulation hormonale des ovaires, en utilisant des médicaments qui imitent les hormones que vous produisez naturellement.
Ces hormones sont administrées à la fois par voie orale et par injection sous la peau du ventre. Un programme de traitement détaillé indiquant les dates et les médicaments à utiliser vous sera remis au début du traitement. Il sera bien entendu établi en tenant compte de vos dates de voyage et de vos règles.
Femara Médicament oral
Ce médicament est pris à partir du 2e ou 3e jour du cycle menstruel pendant 5 jours inclusivement, en même temps que les injections de FSH et de LH.
Chez certaines patientes, ce médicament peut entraîner des effets secondaires temporaires. Les effets secondaires potentiels sont les bouffées de chaleur, les sueurs nocturnes, les sautes d’humeur et d’éventuels maux de tête.
Injections de FSH et de LH
Les injections d’hormone folliculo-stimulante (FSH) et d’hormone lutéinisante (LH) sont administrées quotidiennement pendant 9 à 11 jours pour stimuler le développement des follicules dans les ovaires. Vous trouverez sur You Tube un guide vidéo pour préparer et administrer vous-même les injections.
Nous vous expliquerons les effets secondaires potentiels de ces injections et nous surveillerons votre réponse au développement des follicules à l’aide de scanners internes. Le premier scanner est généralement réalisé 4 ou 5 jours après le début des injections. Si vous n’êtes pas en mesure de vous rendre à Chypre pour le premier examen, ces examens peuvent être effectués dans une unité d’examen et vous pouvez nous envoyer les rapports et les images par courrier électronique.
Décider du jour de votre prélèvement d’ovocytes
En fonction de l’examen final et des analyses de sang, le Dr Zehra décidera du meilleur jour pour le prélèvement d’ovules. Le cycle peut être annulé avant le prélèvement si vous ne répondez pas au traitement.
33 à 35 heures avant le prélèvement d’ovules, une ou plusieurs injections d’hormone hCG sont effectuées en une seule fois. Ce médicament provoque les dernières étapes de la maturation des ovules et de l’ovulation. Le temps dont vous avez besoin pour vous faire cette injection à la maison est très important et vous sera expliqué très clairement.
ÉTAPE 2 : Prélèvement des ovules dans les ovaires
Vous êtes profondément endormie et surveillée tout au long de la procédure de prélèvement d’ovules, qui dure généralement environ 20 minutes. À l’aide d’une sonde à ultrasons, une fine aiguille est introduite dans le vagin et traverse la paroi vaginale pour pénétrer dans chaque follicule, jusqu’à ce que tous les follicules d’un ovaire aient été vidés. L’aiguille est ensuite retirée et la procédure est répétée dans l’autre ovaire.
Chaque ovule est placé dans un liquide spécial et transféré dans un incubateur. Tous les follicules ne contiennent pas forcément un ovule et il arrive qu’aucun ovule ne soit trouvé lors d’un prélèvement d’ovules. Nous en discuterons avec vous avant l’intervention.
Après l’intervention, vous vous reposerez sur un lit dans votre chambre privée pendant une ou deux heures. Après le prélèvement d’ovules, on vous prescrira une hormone, la progestérone, pour aider la muqueuse utérine à être aussi réceptive que possible aux embryons.
ÉTAPE 3 : Insémination / Injection de sperme
Votre échantillon de sperme est préparé en séparant les spermatozoïdes normaux et actifs du liquide éjaculé. La fécondation pendant le traitement de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) se fera par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). L’ICSI consiste à injecter un seul spermatozoïde au centre de chaque ovule pour favoriser la fécondation.
ÉTAPE 4 : Fécondation
Le matin suivant l’injection/insémination du sperme, l’embryologiste examine soigneusement chaque ovule pour vérifier s’il y a eu fécondation. Nous vous contacterons alors pour vous dire combien d’ovules ont été fécondés.
Il arrive rarement, environ une fois sur 100, qu’aucun des ovules ne soit fécondé et qu’il n’y ait pas d’embryons à replacer. Cette situation est évidemment très décevante. Nous vous proposerons le premier rendez-vous disponible avec le docteur Zehra pour discuter de votre cycle.
ÉTAPE 5 : Biopsie de l’embryon
Trois jours après la fécondation, les embryons auront généralement atteint le stade de développement où un test génétique peut être effectué, ce qui implique normalement un processus scientifique complexe et coûteux appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI, technique FISH). Il s’agit de prélever une ou deux cellules de chaque embryon et d’analyser les chromosomes dans des conditions de laboratoire soigneusement contrôlées, au cours desquelles les chromosomes « X » et « Y » sont clairement identifiés. L’ablation de deux cellules au maximum n’endommage en rien le développement de l’embryon et chaque embryon continuera à se développer normalement.
Notre objectif est de parvenir à ce stade avec un minimum de deux bons embryons sains du sexe choisi, disponibles pour la quatrième et dernière étape de votre traitement – le transfert des embryons dans l’utérus de la femme. Les types de tests que nous effectuons sur les embryons dépendent de la raison pour laquelle vous avez recours au DPI. Outre la sélection du sexe, nous sommes en mesure de dépister toute maladie génétique pouvant être testée. Les chromosomes examinés sont les chromosomes 13, 18, 21, X et Y.
ÉTAPE 6 : Transfert d’embryons
Lors du transfert d’embryons, nous plaçons les embryons de meilleure qualité dans votre utérus. Il s’agit d’une procédure beaucoup plus simple que le prélèvement d’ovules et aucune anesthésie n’est nécessaire. Une échographie est réalisée dans votre ventre pour nous aider à transférer les embryons là où ils ont le plus de chances de s’implanter. Un spéculum, instrument également utilisé lors d’un frottis, est placé dans votre vagin pour voir clairement votre col de l’utérus. L’extérieur du col de l’utérus est nettoyé et les mucosités présentes à l’intérieur du canal cervical sont éliminées. Ce mucus peut empêcher les embryons d’atteindre la position souhaitée dans l’utérus.
Le cathéter souple, qui contient le(s) embryon(s), est inséré dans le col de l’utérus. Lorsque nous sommes convaincus que le cathéter est dans la meilleure position possible, les embryons sont délicatement déposés. Le cathéter est ensuite retiré et vérifié pour s’assurer que tous les embryons ont été replacés. Ce processus dure environ 5 minutes. Il est généralement indolore, bien qu’une certaine gêne soit causée par la sonde du scanner qui appuie sur votre vessie, qui doit être pleine pour la procédure, ainsi que par le spéculum dans le vagin.
Q : Le sperme qui a été congelé peut-il être utilisé dans un cycle de FIV avec DPI ?
R : Oui. Si les couples ne sont pas en mesure de se rendre ensemble au même moment pour le traitement, le sperme peut être congelé et stocké pour être utilisé ultérieurement.
Q : Le DPI peut-il être utilisé dans le cadre d’un traitement standard de fécondation in vitro ?
R : Oui. Pour les couples ayant connu des échecs répétés de FIV, des fausses couches et des maladies génétiques connues, la FIV avec test génétique peut être utilisée pour faciliter le transfert d’embryons ne présentant pas d’anomalies chromosomiques afin d’augmenter les chances de grossesse.
Q : Où puis-je obtenir plus d’informations et commencer le traitement ?
R : Il vous suffit de nous appeler au +905488684500. Ce numéro est également actif sur Whatsapp et vous pouvez laisser un message pour que nous vous rappelions à l’heure qui vous convient.